SLC12A3基因新变异致Gitelman综合征一例报道CSCD

目的对1例低钾血症的患儿进行临床和基因分析,以明确诊断和遗传学病因。方法收集1例15岁低钾血症患儿的临床资料和血样,行内分泌系统遗传病相关基因检测,确定SLC12A3基因的疑似致病变异后,对其他家系成员进行相应位点的验证。结果患儿实验室检查提示血钾低,血镁低,24小时尿钾高,肾素、血管紧张素高,患儿基因检测结果:SLC12A3基因位点c.179C>T(p.Thr60Met)和c.1379G>C(p.Gly460Ala)杂合变异,母亲及妹妹为c.179C>T(p.Thr60Met)变异基因的携带者,父亲及弟弟则为c.1379G>C(p.Gly460Ala)变异基因的携带者。结论低钾血症时应注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断。该患儿诊断为Gitelman综合征患者,c.1379G>C(p.Gly460Ala)为SLC12A3基因上新的致病等位基因。