动静脉畸形及相关综合征遗传学精准靶向治疗题录

动静脉畸形(AVM)是一种先天性高流量血管畸形, 是血管畸形中最为凶险、最难治疗的类型。目前, 以介入栓塞和外科手术切除为主的常规治疗手段疗效有限, 病灶较易复发。此外, 常规手段对治疗复杂、弥漫性病灶极其困难, 治疗风险大。因此, 基于遗传学和发病机制的研究基础, 加速精准靶向治疗研究是该领域的当务之急。该文对AVM及其相关综合征的致病基因;KRAS、EphB4、MAP2K1、RASA-1及相关通路RAS/RAF/MAPK的功能影响, 病理生理学改变和潜在的治疗靶点进行总结, 并分析了现有靶向药物曲美替尼的临床应用情况, 希望能为AVM的精准靶向治疗提供理论依据和借鉴。