短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床生化及基因分析

目的 探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法 2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111 547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例，均在该中心进行诊治及随访，其中8例患儿确诊为SBCADD(推测患病率约为1/13 943),3例患儿确诊为IVA(推测患病率约为1/37 182)。回顾性分析8例SBCADD患儿的临床特征、生化资料及基因测序结果。结果 8例SBCADD患儿中男1例，女7例；汉族7例，苗族1例。8例患儿均有异戊酰基肉碱不同程度升高，最高为1.04μmol/L;均有尿2-甲基丁基甘氨酸水平增加。8例患儿生长、发育大致正常，无临床症状。8例患儿中检测到6种ACADSB基因变异。这些患儿均有2个等位基因变异，其中纯合变异3例，复合杂合变异5例。3种基因变异已有文献报道c.1165A>G(p.M389V)、c.275C>G(p.S92*)和c.923G>A(p.C308Y)],3种变异未见文献报道c.1232C>T(p.T411M)、 c.421A>...