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| Gardner综合征1例报告 | |
| 作者姓名： | 张梦璇 刘洪娜 郑吉敏 申安东 徐燕燕 苏少慧 |
| 作者单位： | 1. 河北省人民医院老年消化科;2. 河北北方学院研究生院 |
| 摘 要： | 背景 Gardner综合征(gardnersyndrome,GS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,累及多个系统,临床表现多样,容易漏诊误诊.本文总结了该例患者的临床特点、诊疗经验,以期加强临床医师对GS的认识.病例简介本文报道1例38岁的女性GS患者,因间断腹胀、恶心、呕吐15 mo,加重1 wk来院,相关检查示肠道腺瘤、腹壁及腹腔多发硬纤维瘤,基因测序证实该疾病诊断.对其行内镜下肠息肉切除及对症治疗,患者上述症状缓解.后患者上述症状复发,并较前加重,至外院行胃肠吻合术,术后恢复良好,目前无恶心、呕吐等症状.结论 GS临床变现多样,肠外表现多早于肠息肉出现,对于患者的早期识别至关重要,从而尽早治疗,提高预后. |
| 关 键 词： | Gardner综合征 硬纤维瘤 家族性遗传性腺瘤病 软组织肿瘤 结肠息肉 |