| 摘 要： | 目的了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征, 为临床多学科联合管理提供依据。方法 2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD, 年龄为0~18岁临床数据完整的来自全国各个省市, 包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果总计回收52份问卷, 符合纳入标准并有完整资料43例, 其中Ⅰa型9例, Ⅰb型34例;男30例(69.8%), 女13例(30.2%);年龄为1~18岁;家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%), 均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%), 肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%), 腹痛/腹胀24例(55.8%), 恶心/呕吐22例(51.1%), 黏液便/血便14例(32.6%);至少2个以上消化道症状者38例(88.0%);反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×109/L者24例(55.8%), 中性粒细胞绝对值<1.5×109/L者19例(44.2%), 其中<0.5×109/L 10例(23.3%), 白细胞总数及中性粒细胞绝对值降低者均为Ⅰb型GSD患儿。血小板(PLT)>300×109/L 30例(69.8%)。18例Ⅰb型GSD患儿行胃肠镜检查, 诊断GSD相关性肠病16例。饮食添加生玉米淀粉39例(90.7%);麦芽糊精3例(6.9%);特殊医学配方19例(44.2%)。Ⅰb型GSD患儿因粒细胞低下及功能障碍需要反复应用抗生素20例, 应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)15例, 其中11例诊断为GSD相关性肠病。结论儿童Ⅰ型GSD的消化道症状常见, 尤以Ⅰb型GSD显著, 此型患儿GSD相关性肠病发生率高, 应用G-CSF不能避免肠病的发生, 其发病机制有待进一步研究。饮食疗法是Ⅰ型GSD的一线治疗, 多学科联合管理, 有助于减少患儿的并发症, 提高患儿的生活质量。
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