| DNA测序产的Wilson‘s病ATP7B基因第14外显子一种新型移码突变 |
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| 引用本文： | 张志 琚双五. DNA测序产的Wilson‘s病ATP7B基因第14外显子一种新型移码突变[J]. 中国优生与遗传杂志, 2000, 8(1): 12-14 |
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| 作者姓名： | 张志 琚双五 |
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| 作者单位： | 张志（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100)安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031） 洪铭范（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100)安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031） 任明山（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100)安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031） 胡纪原（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100)安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031） 韩咏竹（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100)安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031） 蔡永亮（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100)安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031） 杨任民（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100)安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031） 范玉新（复旦大学遗传所(上海,200437） |
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| 摘 要： | 目的：了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）第１４外显子（ｅｘｏｎ１４）的突变情况，为该病的基因诊断和治疗提供依据。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的第１４外显子片段，通过ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）筛选，以ＰＣＲ产物（ＰＣＲ－ＤＮＡ）循环测序双鉴定。结果；在８５例肝豆状核变性患者和３９例正常人的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ均呈现两种泳动常型（Ⅰ，Ⅱ型），我们分别对两组中各种带型的
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| 关 键 词： | Wilson‘s病 基因突变 PCR－SSCP 循环测序 |
Identification of a novel frameshift mutation in Exon 14 of ATP7B gene in Chinesepatients with Wilson's disease with DNA sequenceing |
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