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| 一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定 | |
| 作者姓名： | 赵妍 赵艳辉 吕远 庞泓 |
| 摘 要： | 目的:对1例因小脑蚓部发育不良的引产胎儿进行临床表型分析及基因检测,为该家系的遗传咨询提供依据。方法:详细询问妊娠情况及家族史。采集引产胎儿组织及其父母的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,筛查与胎儿临床表型相关的变异并进行Sanger测序验证。结果:孕期超声提示胎儿小脑蚓部发育不良。该孕妇第一胎亦因小脑蚓... |
| 关 键 词： | Joubert综合征17型 CPLANE1基因 复合杂合突变 全外显子组测序 |