小脑血管母细胞瘤呈家族性发病

小脑血管母细胞瘤(HGB)呈家族发病者少见,连同本文,日本迄今已有7个家族患本病的病例报导。其临床特征为遗传性、其它器管的囊肿、红细胞增多症及视网膜血管瘤(后两者本文报导病例均缺如)。本病约占颅内 HGB 之10%左右,发病年龄以30～39岁最多,然而其下一代患者的发病年龄往往提前。本文作者报导一家族中有3例患者,具体情况如下。例一,27岁,女性,因头痛、呕吐及站立不稳而入院。神经系统检查有小脑受累体征。右椎动脉造影,见右侧小脑内有一由小脑上动脉供养的小指头大小之肿瘤染色。CT 见右小脑有一大的低密度区,其后端正中有一结节状的密度增强区紧邻枕骨。