血红蛋白纽约症(Hb New York)一例及其家系调查 |
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作者姓名: | 徐镛男 浦权 朱锡珍 李魁群 黄淑帧 任兆瑞 丛建平 曾溢滔 |
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作者单位: | 桂林医专血液病研究室,桂林医专血液病研究室,桂林医专血液病研究室,桂林医专血液病研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室 |
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摘 要: | 近来发现血红蛋白纽约症在我国人群中发病率较高。1980年我们在一名无症状者红细胞溶血液中,发现具有异常快速血红蛋白电泳区带,经家系调查、血红蛋白理化特性的测定、珠蛋白肽链柱层析分离、“指纹”分析和异常肽段的氨基酸组成测定,并用DABITC/PFTC微量双偶合法分析了异常肽段的氨基酸顺序,证实这种异常血红蛋白为血红蛋白纽约症,即β~(113V)a→Glu:现报告如下: 先征者周××,男,41岁,汉族,广西
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