| 泛发性脓疱性银屑病IL36RN突变研究 |
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| 引用本文： | 舒丹,晋红中.泛发性脓疱性银屑病IL36RN突变研究[J].临床皮肤科杂志,2014,43(9). |
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| 作者姓名： | 舒丹 晋红中 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科,北京,100730 |
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| 摘 要： | 目的:研究达斡尔族IL-36Ra缺陷病(DITRA)一家系中IL36RN的突变情况。方法:2例患者分别为48岁和51岁同胞兄弟,家族中无类似疾病患者。以168例健康汉族人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例患者及其4例健康家族成员IL36RN基因的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:例1系婴儿期发病,发病时皮疹泛发全身,病情重;例2系50岁发病,皮疹局限于躯干,病情较轻。2例患者均发生了IL36RN c.1 15+6TC纯合突变,4例健康家族成员该位点发生了杂合突变,168例对照组中有7例该位点发生杂合突变。结论:IL36RN c.115+6TC纯合突变可能是2例患者发生DITRA的原因。.
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| 关 键 词： | IL-36Ra缺陷病 基因突变 IL36RN |
Mutation analysis of IL36RN in patients with generalized pustular psoriasis |
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| SHU Dan,JIN Hong-zhong.Mutation analysis of IL36RN in patients with generalized pustular psoriasis[J].Journal of Clinical Dermatology,2014,43(9). |
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| Authors: | SHU Dan JIN Hong-zhong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | DITRA mutation IL36RN |
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