Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征:骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究

目的:报告1例I型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析。方法:用电子数显游标卡尺在患者手足长骨X线片上测量其长度;取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比;取患者外周血提取DNA进行测序。结果:患者手足长骨缩短,颈椎后凸畸形,毛发在光镜下变细变短,发梢外层结构缺失,电镜下可见毛小皮严重受损,毛干裂开等改变。基因检测结果发现患者TRPS1基因存在新的缺失突变。结论:该研究首次精确测量了I型TRPS患者的手足长骨的长度,颈椎后凸畸形在国内鲜见报道,并发现了TRPS1基因新的突变。