| 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析 |
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| 作者姓名： | 王学锋 戴菁 王明山 丁秋兰 王鸿利 |
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| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科,上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科,温州医学院附属第一医院检验科,上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科,上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科 上海200025,上海200025,浙江温州325000,上海200025,上海200025 |
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| 摘 要： | ![]()
目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变。方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ∶C,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变。结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Gly542Ser。结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现。
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| 关 键 词： | 凝血因子Ⅻ PCR 突变 家系 |
| 文章编号： | 1671-2870(2005)06-0447-04 |
| 收稿时间： | 2005-11-21 |
| 修稿时间： | 2005-11-21 |
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