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| 中国人GJB2耳聋基因突变分析 | |
| 引用本文： | 李建瑞,陈瑛,郭皖北,李玲香,李如青.中国人GJB2耳聋基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(5):441-443. |
| 作者姓名： | 李建瑞 陈瑛 郭皖北 李玲香 李如青 |
| 作者单位： | 1. 250012,济南,山东大学齐鲁医院耳鼻喉科;内蒙古医学辽附属医院 2. 250012,济南,山东大学齐鲁医院耳鼻喉科 3. 湖南省郴州医学专科学校附属医院 4. 内蒙古医学辽附属医院 |
| 基金项目： | 中国留学基金委出国留学人员基金，内蒙古自然科学基金 ( 2 0 0 1 30 6) |
| 摘 要： | 目的 确定常染色体隐性遗传性聋G励基因突变的类型和频率，从分子水平探讨发病机理．方法 收集中国人常染色体隐性遗传性聋4个家系(39名个体)和健康对照组50人的外周血DNA样本。PCR扩增GJB2基因片段，行Apa I酶切和序列分析。结果 检出2个家系4例患者GJB2基因235del C纯合性缺失，导致移码突变，2例患者为235delC和232G→A(Ala78Thr)双重杂合性突变。正常对照组中发现1例235del C携带者。耳聋患者组和健康对照组中均存在79G0→A(V27I)，341A→G(E114G)两种改变。在对照组中这两种改变的等位基因频率分别为30％、21％。结论 两个家系与GJB2基因235del C有关，232G→A是1个新的突变。 |
| 关 键 词： | 中国人 耳聋 基因突变 GJB2 染色体 |
| 修稿时间： | 2003年2月17日 |
Analysis on mutations of GJB2 gene in Chinese population |
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| LI Jian-rui ,CHEN Ying ,GUO Wan-bei ,LI Ling-xia ng ,LI Ru-qing.Analysis on mutations of GJB2 gene in Chinese population[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2003,20(5):441-443. | |
| Authors: | LI Jian-rui CHEN Ying GUO Wan-bei LI Ling-xia ng LI Ru-qing |
| Institution: | LI Jian-rui 1,2,CHEN Ying 1,GUO Wan-bei 3,LI Ling-xia ng 2,LI Ru-qing 2 1 |
| Abstract: | |
| Keywords: | |
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