| 染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 潘翔,逯军,厉广栩,陈振.染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(6):463-466. |
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| 作者姓名： | 潘翔 逯军 厉广栩 陈振 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科（海南海口 570208） |
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| 摘 要： | 目的探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁9个月,临床表现为语言发育迟缓,反复呼吸道感染,特殊面容,牙齿发育不全。眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿,胼胝体发育不良,第三、四脑室扩张。听力测试无异常;脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3～p25.2区域(chr6:393140-3226909)存在2.833 Mb的杂合缺失,确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童染色体6p25缺失综合征的报道。结论染色体6p25缺失综合征的临床表现多样,主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、TUBB2A、TUBB2B等。
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| 关 键 词： | 染色体6p25缺失综合征 Axenfeld-Rieger综合征 发育异常 |
Chromosome 6p25 deletion syndrome: a case report and literature review |
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| PAN Xiang,LU Jun,LI Guangxu,et al.Chromosome 6p25 deletion syndrome: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(6):463-466. |
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| Authors: | PAN Xiang LU Jun LI Guangxu |
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| Institution: | Department of Pediatrics, The Affiliated Haikou Hospital of Xiangya Medical College, Central South University, Haikou 570208, Hainan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | chromosome 6p25 deletion syndrome Axenfeld-Rieger syndrome dysplasia |
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