| 结节性硬化症5 家系临床及基因突变分析 |
| |
| 引用本文： | 李敏,张继要,董伟,赵亚梅,罗强.结节性硬化症5 家系临床及基因突变分析[J].临床儿科杂志,2020,38(7):541-544. |
| |
| 作者姓名： | 李敏 张继要 董伟 赵亚梅 罗强 |
| |
| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院儿科（河南郑州 450000） |
| |
| 摘 要： | 目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074CT杂合无义突变,其父母该位点未见异常;家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10CT杂合变异,为新发现的剪切变异,其父亲该位点为杂合子;家系3先证者TSC1基因存在c.2497CT杂合无义变异,其母亲和姐姐该位点均为杂合子;家系4先证者TSC2基因存在c.4375CT杂合变异,为新发现的无义变异,其母亲、姐姐及哥哥该位点均为杂合变异;家系5先证者未发现明确致病变异。结论具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相同;发现新的TSC1致病变异。
|
| 关 键 词： | 结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 新突变 临床表现 |
Analysis of the clinical manifestations and gene mutations from 5 families with tuberous sclerosis |
| |
| LI Min,ZHANG Jiyao,DONG Wei,et al.Analysis of the clinical manifestations and gene mutations from 5 families with tuberous sclerosis[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(7):541-544. |
| |
| Authors: | LI Min ZHANG Jiyao DONG Wei |
| |
| Institution: | Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450000, Henan, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | tuberous sclerosis TSC1 gene TSC2 gene new mutation clinical manifestation |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》下载免费的PDF全文 |
|
