| HPRT1 基因相关神经系统异常综合征1 例报告 |
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| 引用本文： | 赵培伟,毕博,谭黎,林俊,何学莲. HPRT1 基因相关神经系统异常综合征1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(2): 110-112. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.008 |
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| 作者姓名： | 赵培伟 毕博 谭黎 林俊 何学莲 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（湖北武汉 430016） |
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| 摘 要： | 目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1 404.7 μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2AT剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论 HPRT1基因c.319-2AT剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。
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| 关 键 词： | HPRT相关神经系统异常综合征； HPRT1基因； 高通量测序； 临床特点 |
Clinical features of HPRT-related neurological dysfunction and genetic analysis |
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| ZHAO Peiwei,BI Bo,TAN Li,et al. Clinical features of HPRT-related neurological dysfunction and genetic analysis[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(2): 110-112. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.008 |
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| Authors: | ZHAO Peiwei BI Bo TAN Li et al |
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| Affiliation: | Wuhan Children's Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430016, Hubei, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | HPRT-related neurological dysfunction HPRT1 gene NGS clinical phenotype, |
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