| ABCG5 基因突变致植物固醇血症1 例 |
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| 引用本文： | 孙雅凤,王忻,蔡文娟,张诗海,陈雨青. ABCG5 基因突变致植物固醇血症1 例[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(1): 65-68. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.016 |
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| 作者姓名： | 孙雅凤 王忻 蔡文娟 张诗海 陈雨青 |
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| 作者单位： | 安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科（安徽合肥 230000） |
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| 摘 要： | 目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)GA剪切位点突变和c.-76(exonl)CT非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。
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| 关 键 词： | 植物固醇血症； ABCG5基因； 消胆胺 |
Phytosterolemia caused by ABCG5 gene mutation: a case report |
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| SUN Yafeng,WANG Xin,CAI Wenjuan,et al. Phytosterolemia caused by ABCG5 gene mutation: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(1): 65-68. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.016 |
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| Authors: | SUN Yafeng WANG Xin CAI Wenjuan et al |
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| Affiliation: | Department of Endocrinology and Rheumatology, Anhui Provincial Children’s Hospital, Hefei 230000, Anhui, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phytosteroemia ABCG5 gene cholestyramine, |
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