| KBG 综合征1 例报告及文献回顾 |
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| 引用本文： | 曹玉红,张立毅,曹开方,张光运. KBG 综合征1 例报告及文献回顾[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(5): 335-338. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.005 |
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| 作者姓名： | 曹玉红 张立毅 曹开方 张光运 |
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| 作者单位： | 1.空军特色医学中心(北京 100142)；2.北京大学医学部（北京 100191）；3. 空军军医大学 口腔医院 (陕西西安 710032) |
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| 摘 要： | 目的探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁11个月。因智力运动发育落后、耳聋及抽搐就诊。特殊外貌:身材矮小,眼睑下垂,眼距宽,内眦赘皮,耳廓及鼻梁突出,球状鼻,长人中,中切牙宽大畸形,手指短,小指弯曲。超声心动图示动脉导管未闭。脑电监测示双侧顶、枕导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析示患儿ANKRD11基因6号外显子存在一处杂合突变c.316CT,导致蛋白编码提前终止(p.R106X)。此突变未见报道,相关软件预测为致病变异,确诊为KBG综合征。文献复习共检索到28篇,共200例KBG综合征患者,男∶女比1.5∶1,其中71%为ANKRD11基因突变,29%为16q24.3微缺失。KBGS患者临床主要表现为:颅面部畸形(99%),巨齿畸形(84%),智力迟缓(90%),行为问题(60%),骨骼异常(75%),身材矮小(50%),听力异常(32%)等。结论扩充了KBG综合征患者ANKRD11基因突变谱,基因检测有助于该病早期诊断。
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| 关 键 词： | KBG综合征； ANKRD11基因； 变异 |
KBG syndrome: a case report and literature review |
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| CAO Yuhong,ZHANG Liyi,CAO Kaifang,et al. KBG syndrome: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(5): 335-338. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.005 |
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| Authors: | CAO Yuhong ZHANG Liyi CAO Kaifang et al |
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| Affiliation: | 1. Characteristic Medical Center, Air Force, Bejing 100142, China; 2. Peking University Health Science Center, Beijing 100191, China; 3. Stomatology Hospital, Air Force Military Medical University, Xi`an 710032, Shaanxi, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | KBG syndrome ANKRD11 gene variation, |
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