| SLC4A1 复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1 例报告并文献复习 |
| |
| 引用本文： | 陈雁,许珊珊,白海涛,杨阳.SLC4A1 复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(6):418-421. |
| |
| 作者姓名： | 陈雁 许珊珊 白海涛 杨阳 |
| |
| 作者单位： | 厦门大学附属第一医院儿科 厦门市儿科重点实验室 厦门大学医学院 儿童医学研究所（福建厦门 361000） |
| |
| 摘 要： | 目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102GA p.(Gly701Asp),c.1988TC p.(Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。
|
| 关 键 词： | 遗传型球形红细胞增多症 远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因 复合杂合突变 |
SLC4A1 compound heterozygous mutation causes hereditary spherical polycythemia with distal renal tubular acidosis: a case report and literature review |
| |
| Chen Yan,Xu Shanshan,Bai Haitao,et al.SLC4A1 compound heterozygous mutation causes hereditary spherical polycythemia with distal renal tubular acidosis: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(6):418-421. |
| |
| Authors: | Chen Yan Xu Shanshan Bai Haitao |
| |
| Institution: | Pediatric Department of First Affiliated Hospital of Xiamen University； Pediatric Key Labratory of Xiamen; Institute of Pediatrics, School of Medicine Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | hereditary spherocytosis distal tubular acidosis SLC4A1 complex heterozygous mutation |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》下载免费的PDF全文 |
