| 泛酸激酶相关神经变性病2 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 杜祥慧,郭虎,何燕,梁超. 泛酸激酶相关神经变性病2 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(6): 452-455. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.012 |
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| 作者姓名： | 杜祥慧 郭虎 何燕 梁超 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京 210008） |
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| 摘 要： | 目的探讨泛酸激酶相关神经变性病(PKAN)的临床特征及遗传学特点。方法总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果,并以Hallervorden-Spalz、脑组织铁沉积、NBIA和PKAN、PANK2为检索词,检索2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库(HGMD)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,进行文献复习。结果 2例患儿均为男性。例1患儿为7 岁2月龄,肌张力升高3年余,加重2周;头颅磁共振成像示苍白球病变;全外显子基因检测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT,其母亲携带杂合致病变异,父亲携带可疑杂合致病变异。例2患儿为14岁9月龄,走路不稳8年、加重1年;全外显子基因检测发现PANK2基因纯合变异c.397AG(p.Met133Val),其母亲为杂合变异,父亲未检测到变异。结论杂合和纯合PANK2基因变异均可导致发病。
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| 关 键 词： | 泛酸激酶相关神经变性病 铁沉积 PANK2基因 突变, |
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: two cases report and literature review |
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| DU Xianghui,GUO Hu,HE Yan,et al. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: two cases report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(6): 452-455. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.012 |
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| Authors: | DU Xianghui GUO Hu HE Yan et al |
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| Affiliation: | Department of Neurology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, Jiangsu, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | pantothenate kinase associated neurodegeneration disease iron deposition PANK2 gene mutation, |
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