| SLC35A2 基因突变致马凡综合征家系中West 综合征患儿1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 田杨,侯池,王秀英,朱海霞,曹彬彬,李小晶,陈文雄,梁惠慈. SLC35A2 基因突变致马凡综合征家系中West 综合征患儿1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(4): 302-305. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.014 |
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| 作者姓名： | 田杨 侯池 王秀英 朱海霞 曹彬彬 李小晶 陈文雄 梁惠慈 |
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| 作者单位： | 广州市妇女儿童医疗中心（广东广州 510000） |
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| 摘 要： | 目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果女性患儿,10月龄,反复抽搐发作7个月,表现为婴儿痉挛。患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240CT(p.R2414*)无义突变;患儿还存在SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)移码突变,其父母SLC35A2基因未见该变异,该基因变异既往未见报道。患儿行室间隔修补术,并予托吡酯、半乳糖治疗后癫痫及发育情况好转。检索到临床资料齐全的相关SLC35A2基因突变报道 16篇共 74例患者,涉及58个位点,其中错义突变最常见,患者可有不同的临床表型,以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论 SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异。该研究扩大了基因突变谱,为该家系的遗传咨询提供了基础;半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况。
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| 关 键 词： | 马凡综合征； West综合征； SLC35A2基因； 突变 |
Clinical characteristics analysis of a child with West syndrome caused by SLC35A2 gene mutation in a Marfan syndrome family and literature review |
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| TIAN Yang,HOU Chi,WANG Xiuying,et al. Clinical characteristics analysis of a child with West syndrome caused by SLC35A2 gene mutation in a Marfan syndrome family and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(4): 302-305. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.014 |
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| Authors: | TIAN Yang HOU Chi WANG Xiuying et al |
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| Affiliation: | Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou 510000, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Marfan syndrome West syndrome SLC35A2 gene mutation, |
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