| PLCE1 基因突变致激素耐药型肾病综合征1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 李旺辉,苏达永,强瑞雪,郝志宏,于力.PLCE1 基因突变致激素耐药型肾病综合征1 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(6):422-425. |
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| 作者姓名： | 李旺辉 苏达永 强瑞雪 郝志宏 于力 |
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| 作者单位： | 1.广州开发区医院儿科（广东广州 510730）；2.广州市第一人民医院儿科（广东广州 510180） |
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| 基金项目： | 广东省医学科学技术研究基金项目（No.A2017087） |
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| 摘 要： | 目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。肾病综合征相关基因检测发现,患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异 c.577GA(p.V193I)和c.2770GA(p.G924S);Sanger 测序验证显示c.577GA(p.V193I)来自患儿母亲(杂合状态),患儿父母均无c.2770GA(p.G924S)变异,为新发变异。这2个变异均为已有报道的致病性突变。结论 PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS。
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| 关 键 词： | 激素耐药性 肾病综合征 PLCE1 基因 激素 突变 |
Steroid-resistant nephrotic syndrome caused by PLCE1 gene mutation: a case report and literature review |
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| LI Wanghui,SU Dayong,QIANG Ruixue,et al.Steroid-resistant nephrotic syndrome caused by PLCE1 gene mutation: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(6):422-425. |
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| Authors: | LI Wanghui SU Dayong QIANG Ruixue |
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| Institution: | 1.Pediatrics of Guangzhou Development District Hospital, Guangzhou 510730, Guangdong, China; 2.Pediatrics of Guangzhou First People's Hospital, Guangzhou 510180, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hormone resistance nephrotic syndrome PLCE1 gene hormone mutation |
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