| IFT140 基因纯合突变致Mainzer-Saldino 综合征1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 魏海霞,孙良忠,林宏容,岳智慧,李敏,陈华木. IFT140 基因纯合突变致Mainzer-Saldino 综合征1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(5): 328-330. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.003 |
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| 作者姓名： | 魏海霞 孙良忠 林宏容 岳智慧 李敏 陈华木 |
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| 作者单位： | 1.南方医科大学南方医院儿科（广东广州 510515）；2. 中山大学附属第一医院儿科 （广东广州 510080） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目（No.81670610，81470913） |
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| 摘 要： | 目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病,视网膜退行性病变,指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变(c.634GA,p.G212R),分别来源于父母。结论 MSS有特征性临床表现,基因检测有助于明确诊断。
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| 关 键 词： | Mainzer-Saldino综合征； 肾单位肾痨； IFT140基因； 突变 |
IFT140 homozygous mutation causes Mainzer-Saldino syndrome: a case report with literature review |
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| WEI Haixia,SUN Liangzhong,LIN Hongrong,et al. IFT140 homozygous mutation causes Mainzer-Saldino syndrome: a case report with literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(5): 328-330. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.003 |
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| Authors: | WEI Haixia SUN Liangzhong LIN Hongrong et al |
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| Affiliation: | 1. Department of Pediatrics, Nanfang Hospital of Southern Medical University, Guangzhou 510515, Guangdong, China; 2. Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510080, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mainzer-Saldino syndrome nephronophthisis IFT140 gene mutation, |
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