| IDS 基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告 |
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| 引用本文： | 邓胜勇,高万春,钟敏,蒲向阳.IDS 基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告[J].临床儿科杂志,2020,38(5):351-354. |
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| 作者姓名： | 邓胜勇 高万春 钟敏 蒲向阳 |
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| 作者单位： | 1.重庆市黔江中心医院（重庆 409099）；2.重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心 儿童发育 疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（重庆 400014） |
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| 摘 要： | 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变(c.1122CT)。先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折。1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结论先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者。
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| 关 键 词： | 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 突变 基因 |
A family of mucopolysaccharidosis type Ⅱ caused by a synonymous variant in IDS gene |
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| DENG Shengyong,GAO Wanchun,ZHONG Min,et al.A family of mucopolysaccharidosis type Ⅱ caused by a synonymous variant in IDS gene[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(5):351-354. |
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| Authors: | DENG Shengyong GAO Wanchun ZHONG Min |
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| Institution: | 1. Qianjiang Central Hospital of Chongqing, Qianjiang, 409099, Chongqing, China; 2. Department of Neurology/Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders/China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders/Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Children's Hospital of Chongqing Medical University, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Chongqing, 400014, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mucopolysaccharide II idurose-2-sulfatase variant gene |
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