| AKT3 基因相关巨脑畸形1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 万瑞平,刘志刚,叶星光,李小莉,吴燕玲,黄小霏. AKT3 基因相关巨脑畸形1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(8): 587-590. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.007 |
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| 作者姓名： | 万瑞平 刘志刚 叶星光 李小莉 吴燕玲 黄小霏 |
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| 作者单位： | 南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿童康复科（广东佛山 528000） |
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| 基金项目： | 佛山市科技局医学类科技攻关项目（No.2017AB002981） |
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| 摘 要： | 目的探讨AKT3基因相关巨脑畸形(MEG)的临床特征。方法回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4月龄,出生时无异常,出生胎龄39~(+4)周,体质量3 120 g,头围37 cm。出生后头围随月龄进行性增大,前额、后枕部突出,发育迟缓,四肢肌张力偏低,脊柱、四肢未见畸形。Gesell发育量表评估总发育商69。血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常。头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少,皮层信号相对未见异常,双侧侧脑室稍扩大。脑部血管成像未见明显异常。脑电图示正常婴儿脑电图。染色体核型分析未见异常。全外显子测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393CT(p.Arg465Trp)杂合变异。根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为"2类-可能致病",提示患儿存在AKT3基因相关MEG。查阅文献,上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过,国内尚未见报道。结论 MEG主要特征为头围增大,伴不同程度发育迟缓,可伴癫痫发作、孤独症等,部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层发育不良,其临床表型谱复杂,基因测序有助于明确诊断。
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| 关 键 词： | ATK3基因； 巨脑畸形； 发育迟缓； 儿童 |
AKT3-related megalencephaly: a case report and literature review |
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| WAN Ruiping,LIU Zhigang,YE Xingguang,et al. AKT3-related megalencephaly: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(8): 587-590. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.007 |
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| Authors: | WAN Ruiping LIU Zhigang YE Xingguang et al |
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| Affiliation: | Department of Children Rehabilitation, Foshan Women and Children Hospital Affiliated to Southern Medical University, Foshan 528000, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ATK3 gene megalencephaly developmental delay child, |
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