| AGPAT2 基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 孟源源,吴蔚,黄轲,陈雪峰,林胡,周雪莲,张黎,董关萍.AGPAT2 基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(8):599-602. |
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| 作者姓名： | 孟源源 吴蔚 黄轲 陈雪峰 林胡 周雪莲 张黎 董关萍 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心（浙江杭州 310052） |
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| 摘 要： | 目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379GC源自父亲,c.317-10TA源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379GC变异为疑似致病变异,c.317-10TA变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。
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| 关 键 词： | 先天性全身脂肪营养不良 AGPAT2基因 美曲普汀 |
Congenital generalized lipodystrophy caused by mutation of AGPAT2 gene: a case report and literature review |
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| MENG Yuanyuan,WU Wei,HUANG Ke,et al.Congenital generalized lipodystrophy caused by mutation of AGPAT2 gene: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(8):599-602. |
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| Authors: | MENG Yuanyuan WU Wei HUANG Ke |
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| Institution: | Department of Endocrinology, The Children's Hospital Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, National Children's Regional Medical Center, Hangzhou 310052, Zhejiang, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenial generalized lipodystrophy AGPAT2 gene metreleptin |
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