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Genotype‐guided diagnostic reassessment after exome sequencing in neuromuscular disorders: experiences with a two‐step approach
Authors:M. Krenn  M. Tomschik  J. Rath  H. Cetin  A. Grisold  G. Zulehner  I. Milenkovic  E. Stogmann  A. Zimprich  T. M. Strom  T. Meitinger  M. Wagner  F. Zimprich
Abstract:
Keywords:diagnostic reassessment  diagnostic yield  exome sequencing  gene panels  neuromuscular disorders  next‐generation sequencing
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