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Molecular and functional analysis of intragenic SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy
Authors:Sun Y  Grimmler M  Schwarzer V  Schoenen F  Fischer U  Wirth B
Institution:Institute of Human Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany.
Abstract:
Keywords:spinal muscular atrophy  SMA  SMN1  SMN2  haplotype  SMN‐interacting protein 1  SIP1
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