| 应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断 |
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| 引用本文： | 牟海燕,邹叶青,丁卫江. 应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2004, 12(6): 34-35,49 |
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| 作者姓名： | 牟海燕 邹叶青 丁卫江 |
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| 作者单位： | 1. 江西医学院第二附属医院分子医学研究中心,南昌,330006
2. 江西医学院第二附属医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切分析法对10例临床和病理诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA的患者及其直系亲属16人、25例正常对照进行SMN基因检测.结果 10例SMA患者中9例患者缺失SMN第7、8号外显子,1例患者仅缺失第7号外显子;正常对照组及患者亲属均未发现外显子缺失.结论 PCR-酶切检测SMN基因第7号、8号外显子缺失是诊断儿童型脊肌萎缩症可靠的基因诊断方法.
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| 关 键 词： | 脊肌萎缩症 基因诊断 PCR-酶切 运动神经元生存基因 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)06-0034-03 |
Gene diagnosis of spinal muscular atrophy by PCR-restriction enzyzme digestion |
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| Mu Hai Yan,Zou Ye Qing,Ding Wei Jiang.. Gene diagnosis of spinal muscular atrophy by PCR-restriction enzyzme digestion[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2004, 12(6): 34-35,49 |
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| Authors: | Mu Hai Yan Zou Ye Qing Ding Wei Jiang. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Spinal muscular atrophy gene diagnois PCR-restriction enzyme digestion SMN |
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