细胞色素P450 1A2酶基因内含子1多态性与血浆氯氮平浓度的相关研究

目的：研究中国汉族人P4501A2酶基因内含子1多态性以及此多态性对血浆氯氮平浓度的影响。方法：50例符合CCMD-3诊断标准的精神分裂症患者，应用药物达治疗量-周后，于展6时取肘静脉血5毫升置于EDTA抗凝管中，分离白细胞从中抽提DNA，然后用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR—RFLP）分析患者P4501A2酶基因内含子1多态性。测定22例应用氯氮平250mg／d治疗患者的血浆氯氮平浓度。结果：50例精神分裂症患者中P4501A2酶基因为A／A者22例（44％），酶基因为A／C者24例（48％），酶基因为C／C者4例（8％）。9例A／A型患者平均血浆氯氮平浓度（210．11±78．14）ng／ml，13例A／C型和C／C型患者平均血浆氯氮平浓度（228．69±82．84）ng／ml，两组间血浆氯氮平浓度无显著性差异。结论：中国汉族人P4501A2酶基因内含子1多态性出现频率与高加索人相似，P4501A2酶基因多态性在用中等剂量氯氮平治疗精神分裂症时对血浆氯氮平浓度影响不大。

Relationship between polymorphism in Intron 1of cytochrome p450 1A2 gene and plasma clozapine level