苏州市高新区12 211名新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

目的 深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征，以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法 采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12 211名新生儿微量血液样本，采用新生儿耳聋基因检测试剂盒对4个耳聋基因GJB2(35delG、176＿191del16、235delC和299＿300delAT)、GJB3(538C> T和547G> A)、SLC26A4(281C> T、589G> A、IVS7-2A> G、1174A> T、1226G> A、1229C> T、IVS15+5G> A、1975G> C、2027T> A、2162C> T和2168A> G)、线粒体12SrRNA(1095T> C、1494C> T和1555A> G)共20个突变位点进行检测，分析基因突变检出率的性别和年份差异。结果 12 211名新生儿中，携带4种常见耳聋基因的共680例，占比5.57%。其中GJB2占2.80%,SLC26A4占1.77%，线粒体12Sr...