遗传性甲状腺髓样癌的临床特点及处理

遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid cancer，HMTC）约占甲状腺髓样癌的25%，是2型多发内分泌肿瘤综合征的一种临床表现。其发病与10号染色体RET原癌基因缺陷相关，表现为常染色体显性遗传病。HMTC典型临床特征为早期发病，多灶癌变，特异性RET基因型与表现型相关。对HMTC家系患者及亲属进行RET基因筛查对预测患者病情、携带者疾病的早诊早治有重要意义。HMTC最重要的治疗方法为手术，对携带有突变RET基因的患儿，建议根据危险度分级行预防性手术治疗。本文主要对遗传型甲状腺髓样癌，即2型多发内分泌肿瘤相关的甲状腺髓样癌的临床特点及其处理做一综述。