| 外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究 |
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| 引用本文： | 余蕾 张蕾 顾峻嫣 程明亮 黄林 夏曙华 程树强 简单 王荔平 孙朝琴 王焱 杨国珍. 外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究[J]. 中华皮肤科杂志, 2015, 48(3): 208-211 |
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| 作者姓名： | 余蕾 张蕾 顾峻嫣 程明亮 黄林 夏曙华 程树强 简单 王荔平 孙朝琴 王焱 杨国珍 |
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| 作者单位： | 1. 贵阳医学院附属医院临检科 遗传室2. 吴江汇杰生物科技有限公司3. 贵阳医学院附属医院临检科 遗传室 贵阳 4. 贵阳医学院附属医院临床检验科5. 贵阳医学院 |
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| 摘 要： | 外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度，能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1%的基因组进行测序等优点，使外显子组测序成为鉴定孟德尔遗传病致病基因最有效的策略，也被运用于复杂易感基因的研究和临床诊断中［１］。本研究针对1例临床上疑似鱼鳞病的患儿，通过外显子组测序实验，检测该患儿在遗传水平上携带的突变，为临床诊断和治疗提供相关信息，并探讨利用外显子组测序作为临床疑难杂症辅助治疗手段的可能性……
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| 收稿时间： | 2014-03-27 |
Exome sequencing in the molecular diagnosis of suspected ichthyosis in an infant |
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