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| 肝豆状核变性误诊为抽动秽语综合征2例 | |
| 引用本文： | 魏英华.肝豆状核变性误诊为抽动秽语综合征2例[J].中国冶金工业医学杂志,2007,24(2):246-246. |
| 作者姓名： | 魏英华 |
| 作者单位： | 海城市中心医院神经内科,辽宁海城,114200 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性是以铜代谢障碍为特征的常染色体的隐性遗传病,临床表现也各异,当患者出现不自主运动时,常考虑为抽动秽语综合征而被误诊。现将误诊2例报告如下。1病例报告例1男,13岁。表现为摇头、仰颈、扭身、踢腿,有时说粗俗语言、模仿他人语言和动作、注意力不集中。在当地乡镇医院诊断为抽动秽语综合征,未给予治疗。1年后症状加重,来我院就诊。MRI检查示两侧豆状核、尾状核头部对称性异常信号,T1呈低信号,T2呈高信号,确诊为肝豆状核变性,经青酶胺及对症治疗,40天后好转。例2女,8岁。表现为时常皱眉、咬指甲、双上肢震颤且活动时加重、注… |
| 关 键 词： | 抽动秽语综合征 肝豆状核变性 误诊 隐性遗传病 铜代谢障碍 不自主运动 常染色体 临床表现 |
| 收稿时间： | 2006-12-19 |
| 修稿时间： | 2006年12月19 |
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