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| 甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 | |
| 引用本文： | 闫有圣,王铮,郝胜菊,孟岩,郑雷,黄尚志. 甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2009, 26(4). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.04.012 |
| 作者姓名： | 闫有圣 王铮 郝胜菊 孟岩 郑雷 黄尚志 |
| 作者单位： | 1. 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院,WHO遗传病社区控制合作中心甘肃省妇幼保健院,北京,100005 2. 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院,WHO遗传病社区控制合作中心,北京,100005 3. 甘肃省妇幼保健院 |
| 基金项目： | 北京市科学技术委员会研发攻关类基金，国家科技支撑计划 |
| 摘 要： | .2%),IVS4-1G>A(5.2%),较常见的突变有Y356X(3.4%),R111X(3.4%),INS7+2T>A(3.4%).结论 甘肃地区PAH基因突变与中国其他地区相似,但部分突变基因比例存在明显的差异. |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 DNA测序 突变检测 |
Mutation analysis of the PAH gene in patients with phenylketonuria in Gansu province |
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| YAN You-sheng,WANG Zheng,HAO Sheng-ju,MENG Yan,ZHENG Lei,HUANG Shang-zhi. Mutation analysis of the PAH gene in patients with phenylketonuria in Gansu province[J]. Chinese journal of medical genetics, 2009, 26(4). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.04.012 | |
| Authors: | YAN You-sheng WANG Zheng HAO Sheng-ju MENG Yan ZHENG Lei HUANG Shang-zhi |
| Abstract: | difference in mutation rate of some mutations. |
| Keywords: | phenylketonuria phenylalanine hydroxytase DNA sequencing mutation detection |
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