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| inv(11)携带者生育11q部分三体一例 | |
| 作者姓名： | 叶志纯 赵蕊 |
| 作者单位： | 410007,湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室 |
| 摘 要： | 患儿 男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎… |
| 关 键 词： | inv（11）携带者 生育 11q部分三体 细胞遗传学 螺旋CT 先天性心脏病 动脉导管末闭 遗传病 儿童 |
| 修稿时间： | 2003-03-03 |
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