| 急性髓细胞白血病DNMT3A突变的免疫表型特征分析 |
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| 引用本文： | 章梁君,蒋能刚,周娟,叶远馨,陆小军,应斌武,江虹.急性髓细胞白血病DNMT3A突变的免疫表型特征分析[J].临床检验杂志,2014(8):572-575. |
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| 作者姓名： | 章梁君 蒋能刚 周娟 叶远馨 陆小军 应斌武 江虹 |
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| 作者单位： | 四川大学华西医院实验医学科，成都610041;四川大学华西医院实验医学科，成都610041;四川大学华西医院实验医学科，成都610041;四川大学华西医院实验医学科，成都610041;四川大学华西医院实验医学科，成都610041;四川大学华西医院实验医学科，成都610041;四川大学华西医院实验医学科，成都610041 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（81101327,81071425）。 |
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| 摘 要： | 目的探讨急性髓细胞白血病(AML)患者白细胞表面分化抗原(CD)表达与DNA甲基转移酶3A基因(DNMT3A)突变之间的关系。方法收集264例初发AML患者骨髓样本,用荧光定量PCR检测其融合基因表达水平,流式细胞术检测其CD抗原表达水平,Sanger测序法检测其DNMT3A基因突变,并结合临床特征进行分析。结果 264例AML患者中发现237例DNMT3A野生型;27例(10.2%)患者存在DNMT3A突变。突变类型包括DNMT3A R882H 12例,DNMT3A R882C 15例。在AML各亚型中的DNMT3A突变率分别为M00%(0/5),M114.3%(4/28),M25.0%(3/60),M30%(0/24),M410.7%(9/84)和M517.4%(11/63)。在237例野生型患者中发现AML1-ETO、BCR-ABL、CBFB-MYH、MLL-AF9、PML-RARa融合基因突变分别为19例、3例、19例、2例、18例,但27例突变型患者均未合并上述融合基因。CD抗原分析结果显示,CD14、CD56抗原表达率在野生型和突变型患者差异有统计学意义(P0.05),而其他免疫抗原在两组间差异均无统计学意义(P0.05);在纳入预后分析的36例AML-M5中,DNMT3A野生组的1个疗程缓解率为53.6%(15/28),DNMT3A突变组的1个疗程缓解率为25.0%(2/8),两组间差异无统计学意义(χ2=2.04,P0.05)。其中24例CD56阳性的AML-M5患者在DNMT3A突变组中1个疗程缓解率为25.0%(2/8),明显低于野生组的68.8%(11/16)(P=0.043)。结论 DNMT3A基因突变在AML-M1、M2、M4及M5患者中均有发现;在AML-M5患者中DNMT3A基因突变与CD抗原有一定关联性,原始细胞表达CD56、CD14在DNMT3A基因突变患者中增高,而CD34表达下降;CD56表达阳性的AML-M5患者若伴有DNMT3A基因突变,其预后较差。
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| 关 键 词： | DNMT3A基因 基因突变 白细胞表面分化抗原 急性髓细胞白血病 |
| 收稿时间： | 2014/1/20 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2014/6/10 0:00:00 |
Immunophenotypic analysis of DNMT3A gene mutations in the patients with acute myeloid leukemia |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | DNA methyltransferase 3A gene gene mutation the cluster of differentiation acute myeloid leukemia |
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