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| Fanconi氏贫血合并先天愚型 | |
| 引用本文： | 曾立胜.Fanconi氏贫血合并先天愚型[J].广州医学院学报,1985(2). |
| 作者姓名： | 曾立胜 |
| 作者单位： | 广州医学院儿科学教研室 |
| 摘 要： | 本文报告少见的Fanconi氏贫血合并Down氏综合征一例患儿(住院号308206)为第四胎足月产男孩。生后智力及体格发育较落后。一岁半才能站立,2岁只能说单音字。2岁2个月左右,患儿脸色苍白,疲乏,经用各种抗贫血药物均无效,在2岁3个月时来我院就诊。检查见患儿营养状况较差,全身有散在出血点,表浅淋巴结不肿大。呈典型伸舌样白痴面容,并有典型的掌纹和小指畸形。肺(-)心前区可听到Ⅲ级收缩期杂音,肝肿大在肋下2公分,脾未摸及,神经系统检查(-),尚伴有耳小,外生殖器小等先天畸形。其他部分皮肤色素沉着。实验室检查:未稍血中红细胞 |
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