Diagnostik des Williams-Beuren-Syndroms

Zusammenfassung Fragestellung: Die Diagnose des Williams-Beuren-Syndroms (WBS) wird durch die klinische Variabilit?t erschwert. Daher sollen der diagnostische Wert sowohl des von Preus aufgestellten klinischen Scores als auch der Elastingenhemizygotie geprüft und miteinander verglichen werden. Methodik: Bei 13 Kindern mit Verdacht auf WBS wurden der Preus-Score erhoben und eine Fluoreszenz-in situ-Hybridisierungs-Analyse des Elastingens sowie eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Ergebnisse: Neun der 13 Patienten zeigten eine Deletion eines Elastingens bei normalem Karyotyp. Zwei Patienten wiesen bei normaler Elastingendosis eine Chromosomenaberration auf. Der Preus-Score lag bei allen Patienten mit Elastindeletion >6 und war damit hoch positiv. Bei den übrigen Kindern wurde ein Preus-Score von 0,18; 0,37, 1,00 und 6,4 ermittelt. Schlu?folgerung: Bei allen Patienten mit WBS lagen in dieser Studie eine Elastingendeletion und ein hoch positiver Preus-Score vor. Ein positiver Preus-Score wurde jedoch auch bei Patienten mit Chromosomenaberrationen ermittelt. Unter Berücksichtigung dieser Ergebnisse und der Daten aus der Literatur sollte daher die Diagnose Wiliams-Beuren-Syndrom nur unter Vorbehalt gestellt werden, wenn keine Elastingendeletion nachweisbar ist. Da aber bisher unbekannte Mutationen bei den wenigen Patienten ohne Elastingendeletion denkbar sind, kann ein WBS auf molekularer Ebene nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden. Bei diesen Patienten k?nnte der Preus-Score zur klinischen Diagnose beitragen. Setzt man für die Diagnose eines WBS im Preus-Score einen Endsummenwert von >1 voraus, so wird eine Sensitivit?t von 100% bei einer Spezifit?t von 92% erreicht.