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慢性乙型肝炎合并Gilbert综合征患者33例临床及其基因突变分析
引用本文:宁会彬,李宽,毛重山,刘俊平,肖二辉,康谊,尚佳. 慢性乙型肝炎合并Gilbert综合征患者33例临床及其基因突变分析[J]. 中华肝脏病杂志, 2015, 23(1)
作者姓名:宁会彬  李宽  毛重山  刘俊平  肖二辉  康谊  尚佳
作者单位:450000,郑州大学附属河南省人民医院感染科
基金项目:河南省医学科技攻关项目,国家临床重点专科建设项目
摘    要:目的 探讨慢性乙型肝炎合并Gilbert综合征患者的临床特点及其基因突变位点分析.方法 对33例慢性乙型肝炎合并Gilbert综合征患者的肝脏生物化学指标、病理组织学特点及基因检测位点分析,对基因检测结果根据不同突变位点进行分析,数据分析应用x2检验和t检验. 结果 33例患者Gilbert综合征特异性编码的UGT1A1基因检测显示突变位点集中表现在启动子上游PBREM-3263 (-3279)突变(23例)和启动子TATA盒TA插入突变(21例),以及编码区外显子EXON1上的GGA-AGA Gly71Arg突变(18例),3个常见位点突变之间差异无统计学意义(x2=1.640,P> 0.05).结论 慢性乙型肝炎合并Gilbert综合征患者诊断依靠传统方法仍比较困难,而基因检测为该疾病的诊断提供了更有利的帮助.

关 键 词:肝炎,乙型,慢性  基因突变  基因诊断  Gilbert综合征

Clinical features and gene mutation profiles of patients with chronic hepatitis B and Gilbert's syndrome
Ning Huibin,Li Kuan,Mao Zhongshan,Liu Junping,Xiao Erhui,Kang Yi,Shang Jia. Clinical features and gene mutation profiles of patients with chronic hepatitis B and Gilbert's syndrome[J]. Chinese journal of hepatology, 2015, 23(1)
Authors:Ning Huibin  Li Kuan  Mao Zhongshan  Liu Junping  Xiao Erhui  Kang Yi  Shang Jia
Abstract:
Keywords:Hepatitis B,chronic  Gene mutation  Gene diagnosis  Gilbert syndrome
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