扬州地区58例21-三体综合征儿童细胞遗传学分析 |
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引用本文: | 徐月新,居云,傅丹,张素华.扬州地区58例21-三体综合征儿童细胞遗传学分析[J].国际检验医学杂志,2017,38(6). |
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作者姓名: | 徐月新 居云 傅丹 张素华 |
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作者单位: | 1. 苏北人民医院产前诊断中心 ,江苏扬州,225001;2. 苏北人民医院生殖医学中心 ,江苏扬州,225001 |
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摘 要: | 目的探讨扬州地区21-三体综合征儿童染色体核型分布及特点。方法对2006年11月至2015年12月前来该院门诊进行遗传咨询的433例儿童进行外周血染色体核型分析。采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析。结果共发现21-三体综合征58例。其中单纯型21-三体占93.10%(54/58);嵌合型占3.45%(2/58);易位型占3.45%(2/58)。在单纯型21-三体患儿的性别比(男∶女)为1∶1.16。结论扬州地区约93%的21-三体综合征患者染色体核型是单纯型21-三体,男孩和女孩21-三体综合征患儿比例相当。
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关 键 词: | 21-三体综合征 细胞遗传学 核型 |
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