希特林缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿血生化及预后观察

目的 探讨希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的血生化检查特点,治疗方法 与预后.方法 2014年6月至2016年6月确诊的3例NICCD患儿血生化检查,诊治经过及预后追踪观察至1岁.结果 患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)及丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase ,ALT)均升高,且以AST明显升高为主.患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白均明显升高.给予熊去氧胆酸,脂溶性维生素,无乳糖并中链脂肪酸奶粉,治疗效果良好,随访至1岁时肝功能均恢复正常.结论 临床中发现胆汁淤积的婴儿,同时伴有血糖低,甲胎蛋白明显升高,转氨酶升高,且以AST升高为主,对早期诊断NICCD有重要意义,应行SLC25A13基因检测.NICCD经适当治疗,预后良好.