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| 血浆置换治疗Refsum病一例 | |
| 作者姓名： | 徐谦 尹岭 |
| 作者单位： | 1. 解放军第251医院神经内科 2. 解放军总医院神经内科 |
| 摘 要： | 患者 男 ,31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳 15个月入院。 1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳 ,渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史 ,父母非近亲结婚。查体 :身高 16 7cm,体重 5 8kg,发育正常 ,营养中等。皮肤无鱼鳞癣 ,脊柱胸腰段向右侧弯 ,步态蹒跚。视力正常 ,视野无缺损 ,眼底视乳头边界清 ,色泽正常 ,听力正常 ,构音不清 ,双侧软颚上举力稍差 ,咽下运动正常 ,咽反射灵敏 ,舌肌细小震颤 ,无舌肌萎缩。四肢远端轻度肌萎缩 ,肌张力稍低 ,四肢近端肌力 级弱 ,远端 级 ,双侧轮替、指鼻及跟膝胫试验欠… |
| 关 键 词： | Refsum病 治疗 血浆置换 遗传病 病例报告 |
| 修稿时间： | 2000-06-19 |
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