母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤4例临床病理分析

目的 探讨母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析明确诊断的4例BPDCN患者的临床特征、影像学、病理组织学、免疫表型及基因测序结果，复习国内外相关文献。结果 4例BPDCN中，男性3例，女性1例；发病年龄17～59岁，中位年龄52岁；4例均以皮肤侵犯为首发症状，2例伴淋巴结转移，3例伴骨髓累及，1例伴中枢及周围神经系统侵犯。免疫组化：肿瘤细胞均表达CD4、CD56、CD43、BCL-2,3例CD123阳性，Ki-67增殖指数20%～90%。EBER原位杂交检测均为阴性。其中1例行基因检测：染色体未见明显异常，髓系74种基因突变分析ASXL1 24.8%、TET2 20.6%。T细胞受体基因重排克隆性分析均为阴性。结论 BPDCN是一种临床少见的高度侵袭性血液系统恶性肿瘤，病程进展快，预后极差，CD4、CD56、CD123及BCL-2阳性表达是其显著的免疫表型，不表达髓系细胞或B、T淋巴细胞免疫标记。诊断时除了病理形态学，还需结合临床表现、免疫表型、实验室检查等综合分析，必要时借助分子遗传学检测辅助诊断，避免误诊和漏诊...