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| 45,XY,t(14;22)伴性腺发育不良一例 | |
| 引用本文： | 王瑞瑜,马红英,张晓萍,许晓瑾.45,XY,t(14;22)伴性腺发育不良一例[J].中国优生与遗传杂志,2003(Z1). |
| 作者姓名： | 王瑞瑜 马红英 张晓萍 许晓瑾 |
| 作者单位： | 福建省漳州市医学科学研究所 363000 (王瑞瑜，马红英，张晓萍)，福建省漳州市医学科学研究所 363000(许晓瑾) |
| 摘 要： | 病例:患者,男性,18岁,学生。因体检发现第二性征发育不良到我所遗传咨询。体检:身高172cm,体重62.5kg,智力正常,喉结不明显,外阴男性,阴茎短,双侧睾丸小。第二性征发育不良,表现为胡须稀少,无腋毛及阴毛。实验室检查:血清促黄体生成素(LH)0.7IU/L(正常:男1.5～9.3IU/L),睾酮(T)0.1nmol/L(正常:男8～29nmol/L)。 |
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