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| 2号短臂部分三体5号长臂部分单体一例 | |
| 作者姓名： | 张香改 刘杰 谭凤钦 |
| 作者单位： | 河北省计划生育科研所 050071(张香改，刘杰)，河北省计划生育科研所 050071(谭凤钦) |
| 摘 要： | 病例:先证者,24岁女性,因家长认为智力差和婚后有一次早期流产来遗传咨询。患者身高1.58m,表情淡漠,反应稍迟缓,讲话节奏慢,所问能所答,因“记忆差”未能坚持上学,有轻度智力障碍。体格发育尚匀称,面颊垂状,两眼裂轻度外上吊,左眼有内斜视,唇较厚,外耳廓小,颈粗似蹼颈状,面部及颈胸部有散在黑痣和雀斑样色素沉着,双掌小鱼际侧长,先天性心脏病(法乐氏四联症),7岁时已行手术治疗至今,现无心悸、紫绀等症状。其他系统未发现明显异常。母亲有二次早期流产史,一个姐姐表型发育正常,生有一男孩也正常(图1)。患者作染色体检查,核型为5号染色体长臂 |
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