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| t(5;9)易位伴智力低下一例 | |
| 作者姓名： | 张卫红 司宝敏 赖征利 |
| 作者单位： | 云南省计划生育技术科学研究所,650021 |
| 摘 要： | 病例 :患者 ,女 ,6岁 ,第 1胎足月难产 ,产时体重 195 0g ,窒息 ,脸青紫。出生后进食量一直很少 ,生长发育缓慢。 2岁时高烧诱发抽风 ,癫痫持续发作。患儿智力较同龄儿低 ,少言 ,平时体弱多病。走路说话较晚、表情淡漠、语言能力差、对外界反应迟钝 ,体格发育严重落后 ,智力低下 ,智商测定为IQ 35分。患儿出生时父亲年龄 34岁 ,母亲 33岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史。细胞遗传学检查 :取患儿外周血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 3个核型 ,患儿染色体核型为 4 6 ,XX ,t(5 ;9) (p… |
| 关 键 词： | t（5 9）易位 智力低下 细胞遗传学 染色体相互易位 小儿 |
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