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| 经典型苯丙酮尿症的饮食治疗原则 | |
| 作者姓名： | 余伍忠 仇东辉 |
| 作者单位： | 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 830000(余伍忠)，兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 830000(仇东辉) |
| 摘 要： | 高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98％。经典型PKU属常染色体隐性遗传病,其分子基础和生化特点是由于PAH基因突变,导致PAH活性降低或缺失,肝脏不能将苯丙氨酸(Phe)转变为酪氨酸,结果一方面造成Phe及其代谢产物在体内蓄积,另一方面出现正常产物的生成减少,从而产生一系列临床症状,如神经系统发育异常,不可逆的智能发育障碍,继发性的代谢紊乱及继发性癫痫等,严重者可危及生命。PKU在遗传上属于单基因遗传病,呈世界性分布,在人群中的发生率随地区、种族而异,如日本1:70000、美国1:12000～1:18000、苏 |
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