海南省黎族人4种β地中海贫血基因突变的研究 |
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作者姓名: | 周代锋 蔡望伟 蔡兰洁 邝宇 周玉英 |
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作者单位: | 海南医学院生化教研室 |
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基金项目: | 海南省教育厅资助课题!(No.28) |
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摘 要: | 目的 :研究海南省黎族人群的 β 地中海贫血的分子基础。方法 :应用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种 β 地中海贫血突变类型 :CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71 -72(+A)移码突变。结果 :在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者 ,携带率为11.21 % ,未发现其它3种突变类型。结论 :在海南省白沙县黎族人群中β 地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT)缺失突变
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关 键 词: | 贫血,珠蛋白生成障碍性 少数民族 聚合酶链反应 基因缺失 |
修稿时间: | 2000-10-13 |
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