线粒体基因突变糖尿病的现状及筛查与诊治的建议

线粒体基因组是细胞内惟一独立于细胞核染色体之外的遗传物质。由于受精卵的线粒体几乎全部来源于卵细胞，线粒体基因突变所致疾病呈母系遗传，即女性患者的子女均可能从母亲一方遗传获得致病基因而患病，而男性患者的子女理论上均不得病。1981年Anderson等发表了人类线粒体DNA（mtDNA）的全序列，从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。本文在总结线粒体基因突变相关糖尿病国内研究现状基础上提出在中国人中进行筛查及诊治的初步建议。